Le syndrome d’Elher-Danlos: en savoir plus
Des causes incertaines.
Le syndrome d’Ehlers-Danlos est une maladie génétique qui affecte la production de collagène, une protéine qui donne l’élasticité et la force aux tissus .
Des mutations dans différents gènes seraient responsables des symptômes variables selon les différentes formes de la maladie.
Lorsqu’un parent est porteur de la mutation responsable de la maladie, il a 50% de chances de transmettre la maladie à chacun de ses enfants.
Certains cas apparaissent aussi par des mutations spontanées.
Le SED,une maladie « invisible »
Des symptômes très diversifiés
La plupart des personnes atteintes du syndrome d’Ehlers-Danlos ont une vie relativement normale, bien qu’elles aient des restrictions concernant les activités physiques.
L’évolution de la maladie n’est pas linéaire. Nous subissons des moments de répit et des moments de crises.
Les complications dépendent du type de SED en cause :
- des cicatrices importantes ;
- des douleurs articulaires chroniques ;
- de l’arthrite précoce ;
- un vieillissement prématuré suite à l’exposition au soleil ;
- de l’ostéoporose.
La sévérité des symptômes est très variable d’une personne atteinte à l’autre mais la plupart présentent :
- une peau extensible, très fine et translucide. Une cicatrisation lente et difficile, des ecchymoses à répétition, des vergetures précoces même chez les enfants ;
- des articulations très flexibles.
Les personnes atteintes d’un SED de type vasculaire (SED type IV) risquent des complications plus sérieuses, par exemple la rupture de vaisseaux sanguins importants ou des organes tels que l’intestin ou l’utérus. Ces complications peuvent être fatales.
Conseil général
Si vous êtes atteint du syndrome d’Ehlers-Danlos, il est important de prévenir les blessures et de protéger votre peau et vos articulations :
- Evitez les blessures;
- Utilisez des savons doux pour la peau et un écran solaire pour prévenir le vieillissement prématuré de la peau.
Traitements classiques
Aucun médicament n’est actuellement disponible pour traiter le syndrome d’Ehlers-Danlos.
Cependant, des traitements peuvent soulager certains symptômes et réduire le risque de compliments.
Prise en charge physique par des exercices de renforcement
Médicaments : Des anesthésiants topiques ou des anti-inflammatoires non-stéroïdiens (AINS)
Des cures d’oxygène ou de kétamine
L’activation transcraniene
Chirurgie (de manière exceptionnelle)
Aucune donnée scientifique ne permet aujourd’hui de traiter efficacement ou de prévenir le syndrome d’Ehlers-Danlos .
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